Ricerca italiana apre nuove strade per combattere la leucemia infantile
Titolo: Scoperta: leucemia infantile ha origine prima della nascita Sottotitolo:
/
Uno studio rivoluzionario condotto dalla Fondazione Tettamanti all'IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha rivelato che una forma specifica di leucemia linfoblastica acuta, che colpisce i bambini nel primo anno di vita, ha origine prima della nascita.
La mutazione genetica responsabile, localizzata nel gene NUTM1, è stata identificata nel cordone ombelicale di una bambina che aveva sviluppato la malattia in tenera età, ma che fortunatamente è guarita.
Il ruolo del cordone ombelicale
La scoperta è stata possibile grazie alla generosa donazione del cordone ombelicale da parte della famiglia della bambina, che era stato conservato per la ricerca. Questo ha permesso ai ricercatori di analizzare il DNA presente nel cordone e identificare la mutazione genetica presente fin dalla nascita.
La natura della mutazione
La mutazione del gene NUTM1 è di tipo somatico, il che significa che si verifica solo nelle cellule leucemiche del paziente e non nei genitori. Questa è una scoperta fondamentale perché dimostra che la mutazione non è ereditaria, ma si sviluppa durante la vita fetale.
Implicazioni per la prognosi e il trattamento
La mutazione di NUTM1 è associata a una prognosi più favorevole della maattia, come evidenziato da recenti ricerche internazionali. Questa scoperta apre la strada allo sviluppo di terapie più mirate e precise, basate sull'identificazione precoce di questa e altre alterazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta.
Comprendere la Leucemia Linfoblastica Acuta
Una Malattia Aggressiva
La leucemia linfoblastica acuta è un tumore del sangue che ha origine dai linfociti, un tipo di globuli bianchi. È definita "acuta" a causa della sua aggressività e rapida progressione. La forma che si manifesta nel primo anno di vita è relativamente rara, rappresentando meno del 5% dei casi di leucemia linfoblastica acuta diagnosticati ogni anno.
Le alterazioni genetiche alla base della leucemia linfoblastica acuta, inclusa la mutazione del gene NUTM1, sono chiamate traslocazioni cromosomiche. Queste si verificano quando un cromosoma si rompe e una parte di esso si sposta in una posizione diversa sullo stesso cromosoma o su un altro cromosoma. Sebbene le cellule abbiano meccanismi di riparazione, in alcuni casi la traslocazione persiste, aumentando il rischio di sviluppare malattie, incluso il cancro.
La ricerca continua
La Fondazione Tettamanti è impegnata nella ricerca sulle mutazioni genetiche associate alla leucemia linfoblastica acuta. Studi precedenti avevano già evidenziato l'importanza di identificare specifiche alterazioni genetiche per prevedere la prognosi della malattia.
La scoperta dell'origine prenatale della mutazione di NUTM1 rappresenta un ulteriore passo avanti verso lo sviluppo di terapie personalizzate e più efficaci per i bambini affetti da questa malattia.
Un futuro di speranza
La ricerca continua e la speranza è che, grazie a queste scoperte, si possano sviluppare trattamenti sempre più mirati e precisi, offrendo ai bambini colpiti da leucemia linfoblastica acuta una migliore qualità di vita e maggiori possibilità di guarigione.